标准号：T/CHBSA 001-2025
标准名称：新生儿遗传代谢病串联质谱筛查实验室检测技术要求
团体名称：中国优生科学协会
发布日期：2025年10月31日
实施日期：2025年10月31日
新筛工作涉及多个学科和部门，主要由筛查管理、实验室检测以及诊治随访三大部分组成，整个服务流程复杂。实验室检测环节可分为检验前、检验中和检验后三个阶段，涉及的机构和人员较多。当前，不同实验室在仪器配置、检测方法、阳性切值、管理流程及质量控制等方面存在差异，导致不同实验室间的检测结果难以直接比较。因此，亟需规范筛查实验室的各个环节，以确保不同地区之间的检测质量统一，从而提升筛查的整体水平。本标准适用于全国各级新生儿疾病筛查中心及各级医院承担新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）和高苯丙氨酸血症（HPA）筛查的实验室。
起草单位：浙江大学医学院附属儿童医院、国家儿童临床医学研究中心、山东第 一医科大学附属济南妇幼保健院；国家卫生健康委临床检验中心、上海交通大学附属新华医院
起草人：赵正言、顾学范、王治国、聂文英、邹卉；